综合治疗

基因检测对癌症病人有什么帮助?癌症病人怎么做基因检测?

随着基因检测技术的日渐成熟和普及,基因检测在抗癌领域的应用也越来越多。

几年前,肿瘤的治疗还停留在根据癌症分类例如:肺癌乳腺癌肝癌胃癌,结肠癌,直肠癌等进行治疗,大多数患者虽然都有特别的肿瘤类型,但是他们大都被施以相同的化疗方案。

随着“精准医学”时代的到来,迅速发展到了“量体裁衣”的个体化治疗,而基因检测,是精准医学的核心部分。在欧美及日本癌症的诊断及治疗已经进入全面的基因时代。一位患者患了癌症,不仅要做病理诊断还要做全基因检测,发现突变位点,进而为患者制定治疗方案包括化疗、突变点生物肽的制定及选择,以及家族癌症风险评估。

癌症病人做基因检测有什么作用?

我们都知道,癌症是一种具有遗传倾向的疾病,跟基因突变有着千丝万缕的联系,而这些基因在某些程度上,也决定了癌细胞的生长与分裂,并且这种突变也可能会遗传。这时候就可以针对肿瘤的基因图谱进行测试,从而确定到底是发生了哪些突变,而这个过程就叫做基因检测。

在实际的治疗过程中,基因检测可以帮助医生制定最佳的治疗方案。比如:一些人患肺癌后,可以利用基因检测的手段对癌细胞中的EGFR进行检测,一旦发现了该突变,就可以利用对应的靶向药进行治疗。

另外,基因检测还可以帮助医生确诊癌症。比如,有一些非常难以确诊的肿瘤,需要依靠特定的基因改变协助确诊。比如,不少肉瘤都长的像梭子一样,长长扁扁的,这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因,那诊断腺泡软组织肉瘤,就八九不离十了。

利用各种方法,把这些变异的基因找出来,仔细分析,可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。

肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。比如仅在BRAF位置c.1799处寻找特定T到A置换突变的试验。

相反,最复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变,包括替换,重复,插入,缺失,插入,基因拷贝数变异和结构变体,包括倒位和易位。

基因检测对癌症病人有什么帮助?癌症病人怎么做基因检测?

癌症病人怎么做基因检测?

临床上癌症病人做基因检测的方式通常有三种。

1、在肺癌手术中或者胸水中得到肿瘤样品,再进行基因检测。

2、通过穿刺活检获得肿瘤样品

通常是在局部麻醉下,使用很细的针刺入疑似肿瘤,来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小,可以避免不必要的手术,对患者影响小。

3、液体活检

肺癌的液体活检,主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析,判断癌症突变类型。这之所以能成功,是因为晚期癌细胞,或者癌细胞的DNA,会经常跑到血液里面,现代技术有可能把它们捕获,进行分析。

“液体活检”是目前最热门的技术之一,最大的优点是无创,风险小,而且可以反复多次取样,但目前依然以组织病理切片的基因检测,准确度最高,是业内公认的金标准。虽然它也不是100%完美(比如还有空间、时间、异质性的问题)。但是,有可能会出现无法取得足够的肿瘤组织,或者组织标本年代久远等情况。这时,也可以考虑用血液标本勉强代替。我们一般推荐的优劣顺序是:最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。

基因检测对癌症的诊断、治疗及预后具有很大的帮助,癌症病人应该在主治医生的建议下,积极配合进行基因检测。

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