基因检测对癌症病人有什么帮助？癌症病人怎么做基因检测？

随着基因检测技术的日渐成熟和普及，基因检测在抗癌领域的应用也越来越多。

几年前，肿瘤的治疗还停留在根据癌症分类例如：肺癌，乳腺癌，肝癌，胃癌，结肠癌，直肠癌等进行治疗，大多数患者虽然都有特别的肿瘤类型，但是他们大都被施以相同的化疗方案。

随着“精准医学”时代的到来，迅速发展到了“量体裁衣”的个体化治疗，而基因检测，是精准医学的核心部分。在欧美及日本癌症的诊断及治疗已经进入全面的基因时代。一位患者患了癌症，不仅要做病理诊断还要做全基因检测，发现突变位点，进而为患者制定治疗方案包括化疗、突变点生物肽的制定及选择，以及家族癌症风险评估。

癌症病人做基因检测有什么作用?

我们都知道，癌症是一种具有遗传倾向的疾病，跟基因突变有着千丝万缕的联系，而这些基因在某些程度上，也决定了癌细胞的生长与分裂，并且这种突变也可能会遗传。这时候就可以针对肿瘤的基因图谱进行测试，从而确定到底是发生了哪些突变，而这个过程就叫做基因检测。

在实际的治疗过程中，基因检测可以帮助医生制定最佳的治疗方案。比如：一些人患肺癌后，可以利用基因检测的手段对癌细胞中的EGFR进行检测，一旦发现了该突变，就可以利用对应的靶向药进行治疗。

另外，基因检测还可以帮助医生确诊癌症。比如，有一些非常难以确诊的肿瘤，需要依靠特定的基因改变协助确诊。比如，不少肉瘤都长的像梭子一样，长长扁扁的，这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因，那诊断腺泡软组织肉瘤，就八九不离十了。

利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔细分析，可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。

肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。比如仅在BRAF位置c.1799处寻找特定T到A置换突变的试验。

相反，最复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变，包括替换，重复，插入，缺失，插入，基因拷贝数变异和结构变体，包括倒位和易位。

癌症病人怎么做基因检测？

临床上癌症病人做基因检测的方式通常有三种。

1、在肺癌手术中或者胸水中得到肿瘤样品，再进行基因检测。

2、通过穿刺活检获得肿瘤样品

通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。

3、液体活检

肺癌的液体活检，主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。这之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析。

“液体活检”是目前最热门的技术之一，最大的优点是无创，风险小，而且可以反复多次取样，但目前依然以组织病理切片的基因检测，准确度最高，是业内公认的金标准。虽然它也不是100%完美(比如还有空间、时间、异质性的问题)。但是，有可能会出现无法取得足够的肿瘤组织，或者组织标本年代久远等情况。这时，也可以考虑用血液标本勉强代替。我们一般推荐的优劣顺序是：最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。

基因检测对癌症的诊断、治疗及预后具有很大的帮助，癌症病人应该在主治医生的建议下，积极配合进行基因检测。

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