乳腺癌卵巢癌

哪些人容易患乳腺癌和卵巢癌?BRCA基因突变的女性患癌风险非常高

现在已经有非常确切证据表明,携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性发展为乳腺癌卵巢癌的风险非常高。

澳大利亚墨尔本大学的Peter MacCallum癌症研究中心和维多利亚州癌症委员会领导的一项研究,追踪了近一万名携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性长达20年。他们的发现给临床医生带来了“巨大的力量”,使得临床医生能够这些基因突变携带者发展出这些癌症的风险。

Peter Mac乳腺癌和卵巢癌风险管理诊所的创始人菲利普斯教授说,这同时也给BRCA1或BRCA2基因突变携带者在决定是否需要手术时提供了巨大信心。

菲利普斯说:“这是迄今为止最大和最科学严谨的研究。我们使用了来自世界各地18多个国家的大量研究的数据。”

这项研究发表在著名的美国医学协会杂志JAMA上:BRCA1基因突变的妇女80岁以前发生乳腺癌的风险为72%。对于BRCA2突变携带者,乳腺癌的风险为69%。BRCA1的卵巢癌的平均终生风险为44%,BRCA2为17%。还发现这些异常基因在染色体中的位置以及家族史会影响患癌风险。

“具有这些基因突变的妇女,如果她们家族上曾经有更多的乳腺癌和/或卵巢癌患者,与较少具有这些家族史但又相同基因突变的女性相比,她们发展这些癌症的可能性会更高。”菲利普斯说。

她说,这些发现也对具有这些突变的老年女性也有重大的意义。该研究发现这些基因突变携带者的患癌风险在年轻时迅速增加,BRCA1突变携带者的患癌风险在30岁时达到峰值,BRCA2突变携带者在四十岁时达到峰值。但是,当女性衰老时,患癌风险依然存在,着推翻了以前的一个认识,即这些基因突变携带者女性60岁后患癌风险降低。

菲利普斯说:“我们的研究确实表明,这一风险在女性30岁时达到最高水平,并持续到80岁。”

进一步的数据分析也许可以发现,是否可以通过改变生活方式相关因素,如怀孕的时机,避孕用具或酒精,吸烟等,可以改变这些女性的癌症风险


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