罕见病不罕见，仅5%有药可医！罕见肿瘤新药有哪些？

世界罕见病日是每年2月的最后一天，2020年2月29日是第13个国际罕见病日。日前，南方都市报的一则新闻报道里，一对夫妻因孩子患有罕见病甲基丙二酸血症前往武汉求医，因新冠肺炎流行后武汉封城，导致长期滞留武汉，救命药告急。

罕见病不罕见，但有药可医者少！

世界卫生组织将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065%-0.1%的疾病或病变”。虽然被称作“罕见病”，但“罕见病”并不罕见。国际上已确认的罕见病有6000~7000种，约占人类疾病的10%。保守估计，中国罕见病患者超过2000万人。据统计，全球大约3亿罕见病患者，仅5%有药可医。

值得庆幸的是，全球各国为满足广大罕见病患者的临床用药需求，纷纷出台政策支持罕见病药物研发，加速罕见病临床急需药物的审批。

一些肿瘤也属于罕见病范畴，可用药物少。但在2019年国家药品监督管理局批准的新药中，也存在着罕见肿瘤治疗新药。

我国罕见肿瘤新药有哪些？

1. 中国目前唯一一个治疗骨巨细胞瘤的药物地舒单抗

骨巨细胞瘤是一种组织上良性，但常具有侵袭性的骨肿瘤，其发病率为1.49-2.57例/100万。

地舒单抗是一种人免疫球蛋白G2（IgG2）单克隆抗体，对RANKL具有高特异性和亲和性。地舒单抗通过与RANKL结合，阻止其激活破骨细胞、破骨细胞前体和破骨细胞样巨细胞表面的RANKL，从而达到抑制肿瘤生长和减少骨破坏的目的。

2. 用于复发和难治性多发性骨髓瘤成年患者的首款CD38单克隆抗体靶向药物达雷妥尤单抗

多发性骨髓瘤（MM）是一种恶性浆细胞病。发病率估计为2～3/10万。

达雷妥尤单抗是一种人源化、抗CD38 IgG1单克隆抗体，与肿瘤细胞表达的CD38结合，通过补体依赖的细胞毒作用（CDC）、抗体依赖性细胞介导的细胞毒作用（ADCC）和抗体依赖性细胞吞噬作用（ADCP）、以及Fcγ受体等多种免疫相关机制诱导肿瘤细胞凋亡。

3. 用于治疗至少经过二线系统化疗的复发或难治性经典型霍奇金淋巴瘤（R/R cHL）患者的替雷利珠单抗

霍奇金淋巴瘤在我国发病率较低，平均发病率为6人/100万左右。

替雷利珠单抗是一款人源化IgG4抗PD-1单克隆抗体。目前，替雷利珠单抗在用于治疗R/R cHL上的完全缓解率高达61.5%。

2019年FDA批准48个新药中，44%用于罕见病

在美国，每年发病人数少于40000的肿瘤被称为罕见肿瘤。目前，美国罕见肿瘤的发病例数约占所有肿瘤的27%，死亡例数约占所有肿瘤的25%，但各种新药的上市也在推进着罕见肿瘤死亡率的下降。

在2019年，FDA就批准了48个新分子实体，其中21个（44%）新药用于治疗罕见病。其中罕见肿瘤相关的几款重磅创新药，几乎都是全球首创。

如抗癌药恩曲替尼。恩曲替尼（entrectinib）是第2个“广谱”抗癌药，2019年8月16日，FDA批准恩曲替尼用于ROS1阳性转移非小细胞肺癌和所有NTRK融合实体瘤（12岁以上）。

又如，首个治疗罕见关节肿瘤药物Pexidartinib，是首个也是唯一一个获批治疗腱鞘巨细胞瘤的疗法。

再有，全球首款核输出抑制剂Selinexor。Selinexor是全球首款用于治疗难治复发多发性骨髓瘤的选择性核输出抑制剂（selective inhibitor of nuclear export, SINE），也是全新靶点抗癌药物。

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