家中8人患癌二胎妈妈也查出癌症！这种可怕的基因突变，导致癌症家族！

最近，一条关于癌症的新闻上了热搜，引起极大的关注。36岁的罗女士，家里竟然出现了8位癌症患者，分别是：

奶奶：因癌症去世；父亲：患有四种癌症，胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌；哥哥：淋巴瘤病史；两位姑姑：乳腺癌病史；一位叔叔：肝癌病史；一位堂哥：肺癌病史；一位堂弟：因肺癌去世。

而罗女士也未能幸免，在生下二胎后，她就被确诊为甲状腺未分化癌。罗女士一直很想查清楚：自己的家族到底是怎么啦？为什么会变成癌症家族？她辗转找到浙江省肿瘤医院病理科，终于在这里找到了答案。

在对罗女士家族幸存的癌症患者进行基因检测后发现，他们患的是一种遗传性肿瘤综合征——李-法梅尼综合征（Li-Fraumeni syndrome ），并且找到了致病基因。在对罗女士家族其他10名直系亲属进行基因检测后，发现有几位家属同样携带了该致病基因，他们患癌的风险非常高。

什么是李-法梅尼综合征？

我们知道，肿瘤是基因突变引起的，但是大部分肿瘤的基因突变是后天形成的，只在肿瘤细胞里存在，不会遗传给下一代。但是遗传性肿瘤综合征不一样，这种基因突变是先天的，全身细胞里都有，可以遗传给下一代。因此才会导致肿瘤像遗传病一样在一个家族里聚集。

导致李-法梅尼综合征的突变，绝大部分都发生在TP53基因上，还有一小部分发生在CHEK2基因上。李-法梅尼综合征的患者，身体几乎每个细胞的都有这样的基因突变，所以患癌的风险很高。统计发现，李-法梅尼综合征的患者，80%～90%的人会在60岁之前得癌症，50%以上会发生在30岁以前患癌，还有很多是在儿童时期出现癌症，患癌的概率远远高于普通人。

怎么辨别李-法梅尼综合征？

在做基因检测之前，怎么辨别是不是李-法梅尼综合征？如果具有以下特点，要高度怀疑是李-法梅尼综合征。

1、家族中有多位年轻的癌症患者；

2、某个家族成员患上多种癌症；

3、癌症类型集中在肾上腺肿瘤、肉瘤、骨癌、脑瘤、乳腺癌、白血病等。

李-法梅尼综合征患者的癌症种类并不是随机的，是有规律的一般集中在下面这些癌种。

要确诊是不是李-法梅尼综合征，最终还是要靠基因检测。如果基因检测确诊是李-法梅尼综合征，那么家族其他直系亲属也要去检测，确定是否携带该致癌基因。

确诊李-法梅尼综合征该怎么办？

如果不幸被确诊李-法梅尼综合征，该怎么办呢？

首先，李-法梅尼综合征患者不一定会得癌症，只是携带了致癌基因。癌症的发病是内因和外因共同作用的结果。内因改变不了，但是外因是可以控制的。

李-法梅尼综合征患者要更加注意保持健康的生活方式，以及避开致癌因素。比如：

• 健康饮食，吃足量的蔬菜和水果；
• 规律锻炼身体；
• 减少紫外线照射，出门穿长袖，戴帽子；
• 不抽烟，不喝酒；
• 避免二手烟，避免空气污染。

定期体检筛查很重要

由于李-法梅尼综合征患者患癌的风险比普通人高很多，因此定期进行癌症早期筛查非常重要，早发现早治疗，抗癌治疗效果会好很多。可以按照下面的方法进行早筛。

• 每年全面体检；
• 每年影像学检查，包括头部和身体（筛查脑瘤和其他肿瘤）；
• 定期的血液检查（筛查白血病）；
• 定期检查肾上腺相关激素（筛查肾上腺肿瘤）；
• 定期腹部超声（筛查肾上腺肿瘤，肉瘤等）；
• 20岁开始，每2～5年做肠镜（筛查结直肠癌）；
• 20岁开始，每6～12个月做一次乳腺检查，包括B超或核磁共振（筛查乳腺癌）。

除非注明，否则均为瑞得生健康网原创文章，转载必须以链接形式标明本文链接

本文链接：https://redsenol.com/29214.html