癌症病人做基因检测查组织还是血液？测序和PCR，两种基因检测技术选哪一种？

基因检测是癌症病人的一项重要检查，尤其是对于吃靶向药治疗的病人，做基因检测几乎必不可少。

目前基因检测的方法有两种，一种是取癌症组织做成病理切片，再进行基因检测，另一种则是抽血进行基因检测。那么对于癌症病人来说，这两种方法哪一种更好呢？

通过肿瘤组织进行基因检测准确度更高

相比通过手术或穿刺取样的组织活检，血液检测容易操作、出结果更快，而且没有创伤，是不是通过血液进行基因检测更好呢？答案是否定的。

通过组织病理切片进行基因检测，准确度更高，是业内公认的金标准。

为什么检测血液没有检测病理组织准确度高呢？原因在于，并不是所有癌症患者的肿瘤基因突变都可以在血液中检出，特别是在肿瘤早期阶段，其检出率更低。

这些情况下可以用血液检测代替组织检测

但是在有些情况下，可以用血液检测代替组织检测。

对于癌症晚期或无法进行组织活检的患者，或者组织标本年代久远，这些情况下可以考虑用血液检测代替组织检测。

专家推荐的优劣顺序是：

最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧组织标本。

基因测序和数字PCR选哪一种？

目前基因检测的主流是基因测序，数字PCR则是刚上市的新方法，这两种基因检测方法该怎么选呢？

测序法的准确度比数字PCR法稍微低一些，但是测序法可以用同一份样本测几十、上百甚至几万个基因；数字PCR法准确度更高，但是每次只能测一两个，两三个明确的基因位点。

因此这两种方法适用的癌症病人不同。数字PCR法对服用一代或二代EGFR肺癌靶向药出现耐药想检测T790M突变的患者最合适。服用奥希替尼、克唑替尼的肺癌病人出现耐药，由于相关的基因突变可能性比较多，最好用测序法一次性查找多个基因位点。

基因突变动态监测，提早发现肿瘤耐药

血液中基因突变的浓度变化，很大程度上可以反映病情的变化，有时候可以比CT等影像学检查更提前，比肿瘤标志物检查更准确。

对于一些携带非常常见的基因突变的病人，如果碰巧肿瘤标志物又不敏感，那么利用血液基因检测（就检测那一两个最常见的基因突变即可，价格可承受），每隔2~3个月测一次，通过基因突变的浓度变化和性质改变，可以提前发现疾病复发、提前预警药物耐药等。

对于携带EGFR突变且口服靶向药治疗的病人，如果每隔2个月测一次血液中EGFR相应突变的浓度变化，国内外的许多研究提示，可以比影像学检查平均提前4~6个月发现耐药。

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