肿瘤患者要不要做基因检测？基因检测怎么做？

前几日，有网友咨询，癌症患者要不要做基因检测？去哪里做？

今就这个问题作出以下解答，希望能给到一些朋友帮助。

癌症的发生于基因突变有必然的联系，发生突变的基因决定了癌细胞的生长与分裂，并且这种突变也可能会遗传。

什么是基因检测？

基因检测就是针对肿瘤的基因图谱进行测试，从而确定到底是发生了哪些突变。检测的结果不仅可以帮助医生明确病变的原因，还可以指导制定治疗方案，确定相对的靶向药物等。如：一些人患肺癌后，可以利用基因检测的手段对癌细胞中的EGFR进行检测，一旦发现了该突变，就可以利用对应的靶向药进行治疗。

肿瘤患者都要做基因检测吗？

广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测；狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。

基因检测怎么做？

不少人知道基因检测是在接受防癌筛查的时候，一些体检机构会推荐有家族癌症史的人去做，他们推荐的大多是外面的机构。建议寻找大型有资质的公立医院做，并在医生的建议下有选择的做。

基因检测使用肿瘤组织还是血液做样本呢？

目前，肿瘤患者以治疗和监测为目的的基因检测，常用样本有两种，肿瘤组织和血液。

取肿瘤组织做成病理切片用于基因检测，准确度高，是肿瘤基因检测的金标准。在条件允许的情况下，应优先选择组织样本。

并非所有肿瘤患者的基因突变都可以在血液中检出，特别是在肿瘤早期，阳性检出率更低。但是，对于肿瘤晚期、无法取得到组织、或组织标本时间较长的患者，可以考虑用血液检测代替组织。

不过，2018年12月的《中华病理学杂志》上发表的《液体活检在临床病理相关肿瘤诊治中的应用现状及展望》中，提到了应用血液ctDNA做活检的检测优势：相对于常规组织活检具有非侵入性、患者依从性好、异质性低、可反复取材等优势，其在靶向药物伴随诊断中具有很大的优势。

因而，推荐的样本优劣顺序为：新进手术或穿刺取得的组织标本>1-2年内的组织标本>新进血液标本>2年以上的旧组织标本。

治疗后的肿瘤患者还需要再检测吗？

一些人做过基因检测后，会进行一段时间的治疗，治疗后还需要再次检测吗？事实上，肿瘤组织内的基因，持续不断的发生着变异，且突变过程是完全随机的。有效的治疗手段，会影响突变发生的频率，减少有害突变发生的几率。

因此，治疗一段时间以后，在发生耐药、疾病进展的情况下，可以再进行基因检测，以发现是否有新的基因突变，进而采取新的治疗手段。

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